21三体综合症
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一：[21三体综合症]21三体综合症的遗传图解
（一）标准型 患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX（或XY）,＋21,此型占全部病例的95％.其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.（二）易位型 约占2.5％～5％.多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D／G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX（或 XY）－14,＋t（14q21q）；少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX（或 XY）,－14,－21,＋t（14q21q）.另一种为G／G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,t（21q22q）,较少见.（三）嵌合体型 约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）,一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.
二：[21三体综合症]21三体综合征和21三体综合症中最后一个字可以随便写吗?为什么有人把21三体综合征写成21三体综合症?是错误的写法吗?征和症有什么区别?
正确的写法是21-三体综合征.21-三体综合症属于误写.关于“综合征”和“综合症”的区别：在医学上,“症”“征”并列时,“症”是“症状”,如头痛、视物模糊、呕吐等,是病人能感知的不适；“征”是“体征”,特指医生检查发现的异常变化,如眼底出血、心脏杂音、病理反射等.单用“症”字还有多种含义,如“疾病”（急症、并发症）,“症候”（热症、虚症）,中医学还把腹中结块的病叫“症”（症zhēng）,而“征”字则用来表示“征象”“征候”“特征”等,可见,“症”字不能充分反映“综合征”的内涵,而且歧义较多,容易被误解为某种独立的疾病.“综合征”的“征”除了有“现象、迹象”的意思外,还有“特征”的意思,也就是说只有同时具备了“一群”或“一系列”的“特征性表现”,才能把不同的“症候群”区分开来.相反,凡是病因相对清楚,症状、体征又多相对集中于单一系统的疾病,一般便不宜再冠以“综合”字样,也不宜称之为“征”,而应直接命名为某某“症”.现在很多媒体上出现的“综合症”是一种错误的写法,规范的名称应为“综合征”.
三：[21三体综合症]21三体综合征患者，进行体检时发现比正常人（ ）A．少了一条21号染色体B．多了一条21号染色体C．少了21个基因D．多了21个基因
21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，比正常的体细胞多了一条染色体，染色体数目为47条；所以21三体综合征患者的体细胞的所有染色体组成可以表示为45+XX或45+XY．故选：B．
